¿Qué es la Genética Médica?

La Genética Médica se considera tanto una especialidad médica en sí misma, como una herramienta integrada y aplicada en la prevención, diagnóstico y tratamiento de patologías por otras especialidades/áreas de la medicina, así como de la Medicina General y las aplicaciones de la Genética en programas de Salud Pública.

En un sentido amplio, la Genética es el estudio de las variaciones y la transmisión del material hereditario de generación en generación, y de cómo esta información es traducida en funciones biológicas. La Genética utiliza múltiples técnicas para comprender la variación, transmisión y función del material hereditario desde el nivel molecular hasta el de las poblaciones. Debido al significativo impacto de la variación genética en las funciones biológicas normales y patológicas, esta disciplina se ha convertido en unificadora de la investigación biomédica y puede tomarse como punto de partida para el estudio de diversos procesos y sistemas.

La Genética Humana ha contribuido significativamente al entendimiento de los procesos patológicos desde hace más de medio siglo. La investigación y las aplicaciones de la Genética en Medicina han sufrido, por un lado, un aumento explosivo, y por otro, un cambio fundamental. La Genética Médica clásica se ocupó desde los años 50 de las patologías cromosómicas y alteraciones bioquímicas de expresión fundamentalmente en la edad pediátrica y de baja prevalencia poblacional. En las últimas dos décadas, al impulso del Proyecto Genoma Humano y desarrollos asociados, ha ocurrido un cambio de modelo en la Genética Médica que ha pasado de ocuparse exclusivamente de las "enfermedades genéticas" a la "genética de las enfermedades". Esta evolución de los descubrimientos científicos en genética ha generado conocimiento con un mayor potencial para influir en la atención de la salud. Los descubrimientos en genética ya se están incorporando paulatinamente a la atención cotidiana de la salud y los pacientes empiezan a preguntar a sus médicos sobre los servicios de genética.

La moderna Medicina Genómica se ocupa de la interacción entre el genoma de los individuos y su ambiente en la determinación de las enfermedades, generando herramientas aplicables en diagnóstico, tratamiento, pronóstico y diseño de estrategias y programas preventivos. El amplio espectro de la Medicina Genómica incluye a un gran número de enfermedades de diferentes disciplinas clínicas; entre ellas la Diabetes, la HTA, las Dislipemias, la Osteoporosis, la Obesidad, el Asma, el Cáncer, las enfermedades neurodegenerativas, las miocardiopatías y enfermedades gastrointestinales, que incluyen buena parte de las patologías crónicas, frecuentes y la Farmacogenética que acompaña su tratamiento.

 

Sección Clínica del Departamento de Genética

Funciona en el Hospital Pediátrico del CHPR y en el Hospital de Clínicas.
Se brinda atención a los pacientes ambulatorios del sistema público enviados por sus médicos tratantes para consulta y asesoramiento genético.
En las policlínicas también se realizan en las actividades de docencia a estudiantes de Medicina de pregrado y postgrado, y educación para la salud a familiares y pacientes.
Los docentes responsables de estas policlínicas también realizan interconsultas con los pacientes internados en el CHPR y Hospital de Clínicas y participan en los Ateneos Clínicos de diferentes servicios cuando se discuten casos en que el aporte de la Genética Médica es relevante.
Se realizan actividades de investigación en Genética Clínica.

Servicios: 


Policlínica de Genética (CHPR)

Prof. Dra. María Mirta Rodríguez
Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio
Asist. Dra. María Boidi
Colaboración honoraria: Lic. Reneé Kolski
Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Piso 1
Lunes y viernes de 8:00 a 11:00 hs. Miércoles de 14:30 a 17:30 hs

Unidad de Medicina Perinatal del CHPR

Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio
Asist. Dra. María Boidi
Unidad de Medicina Prenatal, Hospital de la Mujer, CHPR (Dir. Dra. Ana Bianchi)
Miércoles, 11:00 a 12:30 hs

Policlínicas de Genética del Hospital de Clínicas

Policlínica de Genética Cardiovascular (proyecto conjunto Área Genética Molecular, Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular y Departamento de Cardiología)
Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio
Dr. Mario Stoll (Coordinador del Área Genética Molecular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular)
Hospital de Clínicas, Piso 1
Miércoles de 9 a 11 hs

Policlínica de Genética General del Hospital de Clínicas
Prof. Dra. María Mirta Rodríguez
Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio
Dr. Luis Vernengo (colaborador médico honorario)
Asist. Dra. María Boidi
Policlínica de Medicina A, Piso 1, Hospital de Clínicas
Jueves de 8 a 11 hs.

Policlínica de Neurogenética de enfermedad de Parkinson y movimientos anormales
Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio
Policlínica de Neurología, Piso 1
Martes de 10 a 12 hs.

 

Consultas y Sugerencias: Pablo Smircich