La genética de las hemoglobinas se conoce desde hace mucho tiempo. Hasta el momento se han identificado mas de 1000 variantes distintas de hemoglobinas. El estudio de estas variantes es un paradigma en la comprensión de cómo una mutación en un gen altera la función de la proteína codificada por éste, lo cual a su vez puede permitir distintos fenotipos clínicos. Adicionalmente una serie de polimorfismos adyacentes a los genes de las globinas, la presencia de un hot-spot de recombinación en el cluster de los genes beta y la disponibilidad de datos poblacionales constituyen a estos genes en un excelente modelo genético. Las diferencias en la frecuencia de los polimorfismos entre los distintos grupos geográficos también permiten el estudio de las relaciones intra e inter-poblacionales así como estudios genético-epidemiológicos sobre las hemoglobinopatías. Estos polimorfismos presentan grados variados de desequilibrio de ligamiento (LD) en las poblaciones a ambos lados del hot-spot de recombinación lo cual permite estudiar el efecto de la recombinación, la mezcla racial y la deriva génica en la extensión y distribución de la diversidad.

Proyectos en curso

Incidencia de alfa talasemias en población uruguaya sin anemia y en población con microcitosis e hipocromía

Origen e incidencia de las mutaciones de beta talasemias en la población uruguaya.

Publicaciones

da Luz J, Sans M, Kimura EM, Albuqurque DM, Sonati MF and Costa FF. 2006. a -thalassemia, HbS, and b -globin gene cluster haplotypes in two Afro-uruguayan sub-populations (Northern and Southern) Genet. Mol Biol. Aceptado

da Luz J, Góngora MD, Kimura EM, Sonati MF, Costa FF y Sans M. 2006. Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rosell. Magíster. Rev. Med. Uru. En prensa

Integrantes:

Asistente Gr.2 MSc. Julio da Luz

Bachiller Amalia Avila.