El reservorio génico de las poblaciones humanas es moldeado en gran forma por su historia demográfica y factores evolutivos. Intentar comprender hoy el componente genético que subyace en enfermedades de carácter multifactorial requiere estudiar el problema no solo desde una aproximación génica, sino también desde la historia demográfica y/o microevolutiva de la población, las cuales afectan directamente la estructura genética de la misma. Los estudios sobre factores evolutivos como el mestizaje, la deriva génica, los cuellos de botella, crecimiento o aún posibles procesos de selección se convierten en temas importantes en este contexto. Por lo dicho antes, en esta área convergen varias vertientes del conocimiento científico, como son las ciencias biomédicas, antropología, epidemiología y por supuesto, la genética. Todo lo cual imprime a este tipo de estudios un caracter multifacético que lo hace siempre interesante y dinámico.  

Nuestros principales interes son:

     La caracterización la población uruguaya desde un punto de vista genético, para luego en el trabajo con enfermedades multifactoriales, aplicar métodos que se basan en la estructura genética de la población mestizada.

    El estudio y desarrollo de nuevas aproximaciones en el estudio microevolutivo de las poblaciones humanas  

Proyectos en curso

Caracterización y comportamiento de los haplotipos del cromosoma Y en poblaciones humanas.

Origen de la población afectada por melanoma y su relación con variantes alélicas de alto riesgo del gen MC1R

Ancestralidad genética y riesgo de cáncer de mama en una población mestizada latinoamericana de Uruguay

Publicaciones

REY, G; SKOWRONEK, F; ALCIATURI, J; ALONSO, J; B. Bertoni; SAPIRO, R. Toll Receptor 4 Asp299Gly Polymorphism and its association with Preterm Birth and Premature Rupture of Membranes in a South American population. Molecular human reproduction,14:555-559, 2008.

Gascue, C., Mimbacas, A., Sans, M., Gallino, JP., Bertoni, B., Hidalgo, P., Cardoso, H. 2005. Frequencies of the Four Major Amerindian mtDNA Haplogroups in the Population of Montevideo, Uruguay. Hum Biol.77:873-878 .

Bertoni, B L. Jin, R. Chakraborty y M Sans. 2005. Directional mating and a rapid male population expansion in a hybrid population. Am J Hum Biol 17:801-808.

Pagano S. Sans M, Soñora S, Dominguez V, Bertoni B , Cantera AM y Lorente J. 2005. A genetic study of six Y chromosome STRs in an Uruguayan population and its comparision with other populations. J Forensic Sci. 50: 1-2.

Rodríguez M, Camejo C, Bertoni B , Braida C, Rodríguez MM, Brais B, Medici M y Roche L. 2005. Founder mutation (GCG) 11 in the PABPN1 gene of Uruguayan families with Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy. Neuromuscul Disord. 15:185-190.

Martínez Marignac V L, Bertoni B , Parra EJ, Bianchi, N.O. 2004. Characterization of Admixture in an Urban Sample from Buenos Aires, Argentina, Using Uniparentally and Biparentally Inherited Genetic Markers. Hum Biol 76:546-557.

Lusiardo A, Barreto I, Hidalgo PC, Bonilla C, Bertoni B , Portas M y Sans M. 2004. Consanguinity in Uruguay: historical evolution and characteristics (1800-1994). Ann Hum Biol 31:513-525.

Bonilla C, Bertoni B , González S, Cardoso H, Brum N, Sans M. 2004. Substantial Native American female contribution to the population of Tacuarembo, Uruguay, reveals past episodes of sex-biased gene flow. Am J Hum Biol. 16:289-97.

Bertoni B , Budowle B, Sans M, Barton SA y Chakraborty R. 2003 Admixture in Hispanics: distribution of ancestral population contributions in the Continental United States. Hum Biol. 75:1-11.

Integrantes

    Docentes

        Bernardo Bertoni

        Monica Capetta

    Estudiantes de pregrado y de grado

        Jimena Hochmann

        Valentina Colistro