Laboratorio de Epidemiología genética
El Laboratorio de Epidemiología Genética del Departamento de Genética ha centrado su interés en la variación genómica, epigenómica y transcriptómica a nivel poblacional de individuos con enfermedades o fenotipos complejos como cáncer esporádico (cáncer de mama, melanoma y leucemias), parto prematuro y longevidad.
Los estudios de asociación (GWAS) han identificado una multitud de variantes genéticas asociadas a enfermedades complejas. Sin embargo, el tamaño del efecto es modesto y la mayoría de la causalidad sigue siendo inexplicable para las enfermedades más comunes. Sumado a que la mayoría de estas variantes son propias de cada población, por lo que muchas veces los resultados no pueden extrapolarse a las poblaciones latinoamericanas con una alta tasa de mestizaje. Por ello, es central para nuestra investigación el desarrollo de múltiples abordajes para la integración de datos genéticos, epigenéticos y epidemiológicos (demográficos, ambientales, etc.), y su aplicación en estudios de asociación en enfermedades o fenotipos complejos, con el fin de aportar datos de nuestra población para avanzar en la medicina translacional.
Esto ha implicado un gran desarrollo y capacitación en el uso de distintas tecnologías desde PCR en tiempo real, análisis por microarreglos tanto para marcadores genéticos como epigenéticos, y secuenciación masiva de paneles de genes, genomas y transcriptomas completos. En paralelo, esto fue acompañado por el desarrollo y generación de plataformas bioinformáticas integradas, así como la formación de investigadores en el área de análisis bioinformático de datos.
Para poder llevar adelante este trabajo contamos con el apoyo y colaboración de diferentes grupos de investigación de antropología biológica, de biología de la reproducción, de las clínicas de dermatología, reproducción asistida o departamento básico de la Facultad de Medicina, Hospital Pasteur, así como la colaboración con grupos de investigación de España, EEUU e Inglaterra.
