Área de Diagnóstico Especializado

Estudios de citogenética convencional


QUÉ ES Y QUÉ DETECTA

El cariotipo consiste en el análisis de cromosomas obtenidos a partir de cultivos de células obtenidas de la muestra de un paciente. Evalúa alteraciones en el número o estructura de los cromosomas, las que son responsables de una proporción significativa de enfermedades genéticas constitucionales asociadas a alteraciones del desarrollo, baja talla, retardo mental, dismorfias,e infertilidad. Las alteraciones cromosómicas adquiridas son de gran importancia en el área hematoncológica y su detección tiene implicancia diagnóstica, pronóstica y en la selección del tratamiento.

CÓMO SE ESTUDIA

Nuestro laboratorio sigue los protocolos indicados por el International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013 (ISCN), y de la European CytogenetIcists Association 2015 (ECA). Se analizan cromosomas bandeados con técnica TG convencional, estudiándose un mínimo de 20 metafases por muestra con una resolución de 400 bandas. Contamos con un sistema de captura digital y cariotipador automatizado SmartType Kariotype®. Los resultados son evaluados por dos citogenetistas, con controles de calidad cruzados y aleatorios en centros de referencia regional.

ESTUDIOS OFRECIDOS

 

Estudios de citogenética molecular (FISH)


QUÉ ES Y QUÉ DETECTA

La técnica consiste en la hibridación entre un fragmento de ADN marcado con fluorocromos (sonda) y un gen o región cromosómica de interés en metafases o interfase de células obtenidas de muestras de pacientes. Es una técnica particularmente relevante en la detección de microdeleciones, reordenamientos frecuentes o alteraciones numéricas en mosaicismo, no identificables por citogenética convencional con alta sensibilidad y especificidad. Diferentes patologías hematoncológicas se caracterizan por la presencia recurrente de reordenamientos cromosómicos característicos. La determinación precisa de los reordenamientos presentes es un elemento fundamental de confirmación del diagnóstico y un elemento determinante en la elección de tratamiento. La mayoría de la medicación suministrada por el Fondo Nacional de Recursos para estos procesos exige estos estudios para su autorización.

CÓMO SE ESTUDIA

Nuestro laboratorio es referente a nivel nacional en la técnica de FISH, trabajando con protocolos estandarizados regionales (Grupo Latinoamericano de LLC y Red Cyted.) Se hibridan sondas específicas fluorescentes sobre preparados metafàsico o interfàsicos y se evalúan bajo microscopio de fluorescencia con filtros adecuados, contándose 200 núcleos o 20 metafases, para establecer el porcentaje de células afectadas. Los resultados son revisados por dos citogenetistas previo a la elaboración del informe.

ESTUDIOS OFRECIDOS

 

Estudios de biología molecular


QUÉ ES Y QUÉ DETECTA

Es un conjunto de técnicas destinadas al estudio de la estructura, función, composición y comportamiento biológico de las macromoléculas especialmente ADN y ARN. Estas técnicas se llevan adelante para diagnóstico, seguimiento, pronóstico y asesoramiento en enfermedades hereditarias, esporádicas congénitas y adquiridas, permitiendo detectar variantes asociadas a patología o a predisposición.

CÓMO SE ESTUDIA

Las distintas técnicas incluyen identificación de segmentos específicos de ADN o ARN, sus alteraciones puntuales, dinámicas o quiméricas responsables de procesos patológicos. Incluye entre otras: estudios de variantes conocidas por amplificación (PCR) cuantificación de variantes (PCR cuantitativo, qPCR) o la secuenciación directa de uno o más genes. 

ESTUDIOS OFRECIDOS

 

Responsable: Dr. Nicolás Dell'Oca

Supervisor clínico-diagnóstico: Dr. Víctor Raggio

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Integrantes

  • Dra. Faride Uturbey
    Colaborador, Ex - Grado 3
  • Dra. Faride Uturbey
    Colaborador, Ex - Grado 3
  • Dr. Nicolás Dell'Oca
    Profesor Adjunto (Grado 3) Titular
  • Lic. Gabriela Cassina
    Asistente (Grado 2) Interino
  • MSc. Sandra Feder
    Colaborador Contratado
  • Dra. Faride Uturbey
    Colaborador, Ex - Grado 3
  • Dra. Faride Uturbey
    Colaborador, Ex - Grado 3
  • Lic. Jorge Souto
    Ex - Grado 1
  • Br. Victoria Lafarge
    Ayudante (Grado 1) Interino
  • Dra. María Noel Spagenberg
    Asistente contratado (Grado 2) Contratado
  • Br. Sebastián Machado
    Asistente contratado (Grado 2) Contratado
  • Dra. Viviana Díaz
    Asistente contratado (Grado 2) Contratado
  • Lic. Analía Sanguinetti
    Asistente contratado (Grado 2) Contratado
  • Dra. Vanina Silva
    Asistente contratado (Grado 2) Contratado