Genética médica

La Genética Médica se considera tanto una especialidad médica en sí misma, como una herramienta integrada y aplicada en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades por otras especialidades/áreas de la medicina, así como de la Medicina General y las aplicaciones de la Genética en programas de Salud Pública.

En un sentido amplio, la Genética es el estudio de las variaciones y la transmisión del material hereditario de generación en generación, y de cómo esta información es traducida en funciones biológicas. La Genética utiliza múltiples técnicas para comprender la variación, transmisión y función del material hereditario desde el nivel molecular hasta el de las poblaciones. Debido al significativo impacto de la variación genética en las funciones biológicas normales y patológicas, esta disciplina se ha convertido en unificadora de la investigación biomédica y es esencial para la comprensión de la causa y los procesos que llevan a diversas enfermedades.

La Genética Médica “clásica” se ocupó desde los años 50 de las patologías cromosómicas, síndromes y alteraciones bioquímicas de expresión fundamentalmente en la edad pediátrica y de baja prevalencia poblacional (“enfermedades raras”). En las últimas dos décadas ha ocurrido un cambio de modelo en la Genética Médica que ha pasado de ocuparse exclusivamente de las "enfermedades genéticas" a la "genética de las enfermedades" (“Medicina Genómica”). Esta evolución de los descubrimientos científicos en genética ha generado conocimiento con un mayor potencial para influir en la atención de la salud. Los descubrimientos en genética ya se están incorporando a la atención a la salud y se usan como herramientas valiosas en diversas situaciones y especialidades.

El desarrollo de técnicas de exploración del genoma de los pacientes ha permitido la aplicación de estas técnicas a diversas situaciones clínicas y con distintos objetivos: diagnóstico preimplantacional y prenatal, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas (cuya expresión puede ser desde congénita hasta en el adulto), evaluación de la predisposición hereditaria al cáncer y a otras enfermedades, farmacogenética, genética somática, entre otras. En todos los casos el asesoramiento genético moderno es una parte esencial del proceso.

 

Sección Clínica del Departamento de Genética

Desde la Sección Clínica del Departamento de Genética realizamos y asesoramos a colegas del medio en todas estas tareas.

Su funcionamiento está centrado en el Hospital Pediátrico del CHPR.

Se brinda atención a los pacientes ambulatorios del sistema público enviados por sus médicos tratantes para consulta y asesoramiento genético.

En las policlínicas también se realizan en las actividades de docencia a estudiantes de Medicina de pregrado y postgrado, y educación para la salud a familiares y pacientes. Se realizan en este ámbito las pasantías correspondientes al Diploma en Genética Médica.

Los docentes responsables de estas policlínicas también realizan interconsultas con los pacientes internados en el CHPR y Hospital de Clínicas y participan en los Ateneos Clínicos de diferentes servicios cuando se discuten casos en que el aporte de la Genética Médica es relevante.

Se realizan actividades de investigación en Genética Clínica y casuística.

 

Servicios:

Policlínica de Genética (Hospital Pediátrico, CHPR)
Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Piso 3 (Policlínica de Referencia).
Lunes y viernes de 8:00 a 11:00; Miércoles de 14:00 a 17:00.

 

Policlínica de Genética Prenatal (Hospital de la Mujer, CHPR)
Unidad de Medicina Prenatal, Hospital de la Mujer, CHPR.
Miércoles de 9:00 a 12:00.

 

Policlínica de Genética (CASMU)
CASMU, Centro Médico Bulevar, Bvar. Artigas 1305 esq. Guaná
Lunes de 12:30 a 15:00 hs

 

Unidad de Asesoramiento Genético en Ginecologia Oncológica (ASEGGO)
Unidad Ginecología Oncológica, Hospital de la Mujer, CHPR.
Miércoles de 12:00 a 14:00.
Esta policlínica cuenta con la participación del Departamento de Genética.

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Integrantes

  • Dr. Víctor Raggio
    Profesor Agregado (Grado 4) Titular
  • Dra. María Alejandra Tapié
    Profesor Adjunto (Grado 3) Titular
  • Dra. Ana Batalla
    Colaborador
  • Dra. Laura Rodríguez
    Colaborador
  • Dra. Soledad Rodríguez
    Asistente (Grado 2) Titular
  • Br. Carolina Blanc
    Ayudante (Grado 1) Titular

Publicaciones

Epilepsy and Electroencephalographic Abnormalities in SATB2-Associated Syndrome.
Lewis H, Samanta D, Örsell JL, Bosanko KA, Rowell A, Jones M, Dale RC, Taravath S, Hahn CD, Krishnakumar D, Chagnon S, Keller S, Hagebeuk E, Pathak S, Bebin EM, Arndt DH, Alexander JJ, Mainali G, Coppola G, Maclean J, Sparagana S, McNamara N, Smith DM,...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32446642?dopt=Abstract

Malignant Infantile osteopetrosis.
Vomero A, Tapie A, Arroyo C, Raggio V, Peluffo G, Dufort G

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31859718?dopt=Abstract

Mutation update for the SATB2 gene.
Zarate YA, Bosanko KA, Caffrey AR, Bernstein JA, Martin DM, Williams MS, Berry-Kravis EM, Mark PR, Manning MA, Bhambhani V, Vargas M, Seeley AH, Estrada-Veras JI, van Dooren MF, Schwab M, Vanderver A, Melis D, Alsadah A, Sadler L, Van Esch H,...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31021519?dopt=Abstract

Deep sequencing discovery of causal mtDNA mutations in a patient with unspecific neurological disease.
Spangenberg L, Graña M, Mansilla S, Martínez J, Tapié A, Greif G, Montano N, Vaglio A, Gueçaimburú R, Robello C, Castro L, Quijano C, Raggio V, Naya H

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30227252?dopt=Abstract

Erratum: Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestry.
Cornejo-Olivas M, Torres L, Velit-Salazar MR, Inca-Martinez M, Mazzetti P, Cosentino C, Micheli F, Perandones C, Dieguez E, Raggio V, Tumas V, Borges V, Ferraz HB, Rieder CRM, Shumacher-Schuh A, Velez-Pardo C, Jimenez-Del-Rio M, Lopera F, Chang...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29367946?dopt=Abstract

Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestry.
Cornejo-Olivas M, Torres L, Velit-Salazar MR, Inca-Martinez M, Mazzetti P, Cosentino C, Micheli F, Perandones C, Dieguez E, Raggio V, Tumas V, Borges V, Ferraz HB, Rieder CRM, Shumacher-Schuh A, Velez-Pardo C, Jimenez-Del-Rio M, Lopera F, Chang...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649619?dopt=Abstract

A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene.
Tapie A, Pi-Denis N, Souto J, Vomero A, Peluffo G, Boidi M, Ciganda M, Curbelo N, Raggio V, Roche L, Pastro L

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28174645?dopt=Abstract

3697G>A in MT-ND1 is a causative mutation in mitochondrial disease.
Spangenberg L, Graña M, Greif G, Suarez-Rivero JM, Krysztal K, Tapié A, Boidi M, Fraga V, Lemes A, Gueçaimburú R, Cerisola A, Sánchez-Alcázar JA, Robello C, Raggio V, Naya H

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27017994?dopt=Abstract

Molecular characterization of genes modifying the age at onset in Huntington's disease in Uruguayan patients.
Vital M, Bidegain E, Raggio V, Esperon P

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26000918?dopt=Abstract